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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1：11000。

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李岩医生，厦门市妇幼保健院儿科副主任医师，擅长治疗婴幼儿食物过敏、湿疹、婴幼儿喘息性疾病、儿童哮喘、消化、呼吸系统感染性疾病及…共获得患者感谢信和投票信息6条。李岩医生怎么样，好不好。